1. هذا الموقع يستخدم ملفات تعريف الارتباط (الكوكيز ). من خلال الاستمرار في استخدام هذا الموقع، فإنك توافق على استخدامنا لملفات تعريف الارتباط. تعرف على المزيد.

متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

الموضوع في 'أخبار المسافرون العرب' بواسطة محبكم فى الله, بتاريخ ‏4 سبتمبر 2011.

هوتيل فور ارب | Hotel For Arab

دليل ماليزيا

  1. محبكم فى الله

    محبكم فى الله موقوف

    إنضم إلينا في:
    ‏23 سبتمبر 2010
    المشاركات:
    0
    الإعجابات المتلقاة:
    0
    أَعْجَبَ:
    0
    Dislikes Received:
    0
    نقاط الجائزة:
    0

    بسم الله الرحمن الرحيم

    متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

    متلازمة الكروموسوم الرابع الناقص
    Chromosome 4p syndrome

    الدكتور : عبدالله محمد الصبي – أخصائي طب الأطفال – مدينة الملك عبدالعزيز

    تم التعرف على الحالة عندما قام الدكتور كيرت هيرشينون Kurt Hirschhorn
    وهيربيرت كوبر Herbert Cooper عام 1961 بنشر دراستهم ، حيث وصفوا حالة
    طفل لديه فشل في الالتحام في منطقة منتصف الجسم مع وجود عيب في تركيب
    كروموسوم الخلية المتمثل في نقص الذراع القصير للكروموسوم رقم 4 deletion ،
    وفي عام 1965 نشر بحث هيرشينون - وولف Wolf-Hirschhorn الذي سلط الضوء
    على هذه المتلازمة للعاملين في القطاع الطبي، ومن ثم تمت تسمية الحالة بإسميهما.

    هذه الحالة تحدث نتيجة وجود فشل في إلتحام أجزاء الجسم المركزية
    ( الخط الوسطي الطولي للجسم )، وتتميز هذه الحالة بصغر حجم الرأس،
    التخلف الفكري، الصرع، العلامات المميزة للوجه ، كما علامات أخرى متنوعة.

    نسبة حدوثها في أمريكا هو حالة لكل 50,000 ولادة
    تصيب كل الأجناس وكل البلدان
    تصيب الإناث ضعف الذكور
    عادة ما يتم الشك فيها عند الولادة لوجود الأعراض الظاهرة
    نسبة عالية يحدث لها اجهاض
    نسبة الوفيات 34% في السنتين الأوليتين
    أسباب الوفاة : العيوب القلبية، الصرع، الالتهابات، الاصابات الرئوية
    في عدم وجود عيوب خلقية كبيرة ، فليس هناك ما يؤدي للوفاة، ويستطيع
    المولود العيش حياة طويلة
     
    جاري تحميل الصفحة...
  2. محبكم فى الله

    محبكم فى الله موقوف

    إنضم إلينا في:
    ‏23 سبتمبر 2010
    المشاركات:
    0
    الإعجابات المتلقاة:
    0
    أَعْجَبَ:
    0
    Dislikes Received:
    0
    نقاط الجائزة:
    0
    رد: متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

    الأسباب :

    السبب غير معروف – ليس للوراثة دور في حدوثه
    ليس هناك تأثير لعمر الوالدين على حدوث هذه المتلازمة
    العدد الكلي للكروموسومات طبيعي ، فليس هناك نقص في العدد الكلي
    تحدث نتيجة نقص - حذف deletion للذراع القصير short arm من الكروموسوم في المجموعة 4
    الجزء المؤثر الرئيسي هو نقص الجزء 4p16.3
    السبب في 87% من الحالات هو نقص – ذكوري الأصل
    السبب في 13% من الحالات - من المنوع المتحول الأصل a reciprocal trans********
     
  3. محبكم فى الله

    محبكم فى الله موقوف

    إنضم إلينا في:
    ‏23 سبتمبر 2010
    المشاركات:
    0
    الإعجابات المتلقاة:
    0
    أَعْجَبَ:
    0
    Dislikes Received:
    0
    نقاط الجائزة:
    0
    رد: متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

    الأعراض خلال الحمل :

    ضعف نمو الجنين
    ضعف حركة الجنين
    صغر حجم المشيمة

    الأعراض المرضية :

    ضعف عام للنمو
    قصر القامة
    صغر حجم الرأس
    صعوبات في التغذية والتنفس


    العلامات الجسمية :

    الأصابع طويلة ونحيفة، زيادة عدد الخطوط في الأصابع، وجود أصبع زائد – خاصة الإبهام
    وجود الخط المنفرد في الكف 25%
    تباعد حلمتي الصدر
    عيوب خلقية في عظام القفص الصدري وعظام العمود الفقري
    ضعف نمو العظام
     
  4. محبكم فى الله

    محبكم فى الله موقوف

    إنضم إلينا في:
    ‏23 سبتمبر 2010
    المشاركات:
    0
    الإعجابات المتلقاة:
    0
    أَعْجَبَ:
    0
    Dislikes Received:
    0
    نقاط الجائزة:
    0
    رد: متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

    الرأس :

    الرأس : صغر حجم الرأس، كبر حجم الجبهة، الوجه المميز Greek warrior helmet،
    عيوب في فروة الرأس
    الأنف المفلطح
    العينيين : جحوض العينين، صغر حجم العين، وجود ثنيات لحمية في العينين،
    ميلان العينين إلى الأسفل، الحول، نقص في القزحية coloboma، الماء الأبيض – الساد
    صغر حجم الشفة العليا
    الشفة الارنبية وشق الحنك
    صغر حجم الفك السفلي
    الأذن كبيرة، مشوهة، وهابطة عن مكانها
    نقص السمع العصبي
    العيوب القلبية : فتحة بين البطينين، فتحة بين الأذينين، عيوب مركبة في القلب
    عيوب خلقية في الرئتين
    عيوب خلقية في الجهاز الهضمي
    عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي
     
  5. محبكم فى الله

    محبكم فى الله موقوف

    إنضم إلينا في:
    ‏23 سبتمبر 2010
    المشاركات:
    0
    الإعجابات المتلقاة:
    0
    أَعْجَبَ:
    0
    Dislikes Received:
    0
    نقاط الجائزة:
    0
    رد: متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

    الجهاز العصبي والحركي :

    صغر حجم الرأس
    عيوب خلقية في الدماغ
    الاستسقاء الدماغي
    تخلف فكري شديد
    الصرع والتشنج
    أرتخاء عام للعضلات

    العلامات التطورية والنفسية :

    ضعف التطور الحركي والفكري
    صعوبة الحركة ، الحركات غير المتوازنة ataxic gait
    الصرع 50%
    تأخر النطق – عدم الكلام
    النغنغة أو الأصوات غير ذات معنى
    نقص في التواصل ، ويكون التواصل عن طريق الحركات والتعبيرات
    الحركات غير الطبيعية لليدين مثل وضع اليدين أمام الوجه، تحريك اليدين
    بحركة الغسيل، الضرب على الصدر، تحريك الرأس المستمر
    يستطيع تناول الأكل بنفسه
    يساعد على ارتداء ملابسه
     
  6. محبكم فى الله

    محبكم فى الله موقوف

    إنضم إلينا في:
    ‏23 سبتمبر 2010
    المشاركات:
    0
    الإعجابات المتلقاة:
    0
    أَعْجَبَ:
    0
    Dislikes Received:
    0
    نقاط الجائزة:
    0
    رد: متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

    حالات مشابهة :

    الصفات الظاهرة للحالة قد تتشابهة مع حالات أخرى، لذى فإن التشخيص
    يعتمد على التحليل الكروموسومي، وهذه الحالات المشابهة هي :


    متلازمة باتو Patau Syndrome - تثلث الكرموسوم رقم 13
    متلازمة ادوارد Edwards syndrome - تثلث الكرموسوم رقم 18
    متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome
    متلازمة سميث – ليميلي – أوبيتز Smith-Lemli-Opitz Syndrome

    التشخيص :

    يعتمد التشخيص على أكتشاف العطب في الكروموسوم وليس الأعراض
    الظاهرة، ويعتمد التشخيص على مجموعة من الاختبارات منها :

    الصورة الكروموسومية العادية غالباً ما تكون طبيعية ، ولا يتم اكتشاف الحالة من خلالها

    Conventional cytogenetic studies : وهي الطريقة المثلى لإكتشاف النقص
    الحاصل في ذراع الكروموسوم 4p، ولكن يعيبه إحتمالية عدم اكتشاف النقص
    في الذراع القصير 4p
    High-resolution cytogenetic studies : حيث يمكن اكتشاف النقص في أجزاء الكروموسوم 4p16.3
    Fluorescence in situ hybridization – FISH
     
  7. محبكم فى الله

    محبكم فى الله موقوف

    إنضم إلينا في:
    ‏23 سبتمبر 2010
    المشاركات:
    0
    الإعجابات المتلقاة:
    0
    أَعْجَبَ:
    0
    Dislikes Received:
    0
    نقاط الجائزة:
    0
    رد: متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

    أختبارات أخرى :


    هناك العديد من الاختبارات والتحاليل يمكن أجرائها ليس بغرض تشخيص
    الحالة ولكن تشخيص الأعراض المصاحبة ، مثل :

    أختبارات المناعة

    أشعة صوتية للقلب Echo-Cardiography
    أشعة صوتية للجهاز الهضمي والبولي Ultrasound
    أشعة مقطعية ، الرنين المغناطيسي للدماغ CT-scan, MRI
    تخطيط الدماغ EEG في حالات الصرع
    أشعة ملونة للجهاز الهضمي – مثل الأشعة الخاصة بالبلع
    قياس السمع والنضر
     
  8. محبكم فى الله

    محبكم فى الله موقوف

    إنضم إلينا في:
    ‏23 سبتمبر 2010
    المشاركات:
    0
    الإعجابات المتلقاة:
    0
    أَعْجَبَ:
    0
    Dislikes Received:
    0
    نقاط الجائزة:
    0
    رد: متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

    الأشعة الصوتية للجنين Ultrasound :

    قد يظهر الأعراض المرضية الظاهرية للحالة، مثل ضعف النمو للجنين،
    صغر حجم الرأس، شق الحنك، فتق الحجاب الحاجز، ولكن تلك العلامات
    غير تشخيصية وتحتاج للتحليل الكرموسومي الخاص.
    تحليل السائل الأمنيوسي – ماء الجنين- Amniocentesis: خلال
    الأسبوع 14-16 من الحمل.
    تحليل عينة المشيمة Chorionic villus sampling: خلال الأسبوع 10-13 من الحمل
    تحليل عينة من دم الجنين Percutaneous umbilical blood sampling